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Sull'altopiano tibetano, dove si raggiungono altitudini di oltre 4000 metri, la maggior parte delle persone si ammalano per mancanza di ossigeno. Ma, a causa di un adattamento unico, i tibetani producono meno emoglobina che trasporta ossigeno (la maggior parte di noi fa il contrario), questo li protegge dall'ipertensione, dall'aumento del rischio di ictus, e da altri effetti collaterali comuni della vita in alta quota. Si è scoperto che hanno un antico parente da ringraziare per questo: i Denisoviani, che, come gli uomini di Neanderthal, si sono estinti decine di migliaia di anni fa. In un recente studio su Nature, un team di scienziati descrive come i tibetani moderni abbiano ereditato questa variante genetica da antenati che si accoppiavano con i Denisoviani. Circa l'87 per cento dei tibetani ha la versione ad alta quota di questo gene, trovato dagli scienziati, rispetto ad appena il 9 per cento dei cinesi Han.
Una migliore tecnologia di sequenziamento del genoma sta dando una nuova visione dei primi esseri umani. Nel dicembre 2013, gli scienziati hanno svelato la sequenza più completa fino ad ora del genoma di Neanderthal, usando il DNA di osso di un dito di una donna vecchio di 50000 anni, recuperato da una grotta nel sud della Siberia. Lo stessa grotta ha prodotto un piccolo pezzo di un osso da un dito di un Denisoviano, da cui è stato sequenziato il genoma di questa specie. Una delle rivelazioni più sorprendenti finora è quanto del loro patrimonio genetico portiamo con noi, ancora oggi. Circa il 20 per cento del genoma di Neanderthal vive nella gente moderna, influenzando la nostra salute, e il rischio di malattie, in un modo che gli scienziati stanno cominciando a svelare.
La percentuale del DNA di Neanderthal che portiamo, se del caso, dipende anche da dove veniamo. Gli africani indigeni ne hanno poco o nulla, perché i loro antenati non si accoppiavano con i Neanderthal dell'Europa e dell'Asia; il DNA di persone che discendono da europei, asiatici e altri non-africani è, in media, per il 2 per cento di Neanderthal. (I Melanesiani, invece, portano DNA Denisoviano, come fanno gli asiatici orientali, in misura minore.) Gli scienziati stanno attivamente cercando di trovare aree dei nostri genomi moderni ricche di DNA umano antico, suggerendo che conferiva una sorta di vantaggio, e altre aree prive di questo, dove la selezione naturale ha eliminato le mutazioni che danneggiavano le possibilità di sopravvivenza.
Nel mese di gennaio, un team di genetisti della facoltà di medicina di Harvard ha pubblicato un documento su Nature. Il DNA dei Neanderthal, hanno trovato, è associato con i geni che influenzano la nostra pelle e i nostri capelli, e diverse malattie come il lupus, il morbo di Crohn, il diabete di tipo 2, e la possibilità di smettere di fumare. Anche se è forte la tentazione di incolpare gli antenati Neanderthal per la cattiva abitudine di fumare, per esempio, le implicazioni devono ancora essere tirate fuori: in molti casi, gli scienziati non possono dire con certezza se una variante genetica provoca una condizione, o anche se esiste un'associazione.
Eppure, il collegamento è stato più evidente nei geni che influenzano i filamenti di cheratina, che danno robustezza ai nostri capelli, alla pelle e alle unghie. "Non sappiamo perché," dice l'autore Sriram Sankararaman. Ma sembra possibile che, quando gli esseri umani migrarono dall'Africa, l'accoppiamento con gli uomini di Neanderthal che erano già adattati ad altri ambienti aveva dotato la loro prole con questo vantaggio genetico". (Un documento separato, pubblicato nello stesso momento su Science da un team guidato dal genetista della popolazione Joshua Akey della University of Washington School of Medicine, ha raggiunto una conclusione simile, ma individuato le sequenze di DNA di Neanderthal in alcune parti del genoma umano legate alla pigmentazione della pelle).
Sankararaman e i suoi co-autori hanno trovato altre regioni del nostro genoma che hanno spazzato via la nostra ascendenza Neanderthal. Le regioni prive di DNA di Neanderthal sono particolarmente convincenti, dice Akey "ci dicono molto su ciò che significa essere umani." Queste regioni includono geni coinvolti nella fabbricazione dello sperma, il che suggerisce che i figli maschi degli esseri umani e Neanderthal - due gruppi separati da mezzo milione di anni di evoluzione, potrebbero aver avuto minore fertilità, o essere stati sterile.
La ricerca solleva una serie di domande sul perché i disturbi moderni, come il morbo di Crohn o il diabete di tipo 2, potrebbero avere qualcosa a che fare con i geni dei nostri antenati. "Penso che ci saranno un paio di malattie in cui i Neanderthal hanno contribuito in modo sproporzionato," Akey prevede, "anche se non possiamo ancora dire quali". Basandosi su dati genetici provenienti da mezzo milione di persone nel Regno Unito, Sankararaman e collaboratori internazionali stanno testando come le mutazioni di Neanderthal interessano certe caratteristiche "come il rischio di malattie, o l'altezza o la massa corporea," dice. Utilizzando le stesse tecniche, stanno cercando di capire meglio gli effetti dell'ascendenza Denisoviana.
I Denisoviani sono poco comprensibili. "Non c'è ancora una cultura a loro associata", dice Rasmus Nielsen, un biologo computazionale presso l'Università della California a Berkeley e autore principale dello studio tibetano. "Come apparivano, come vivevano; non sappiamo assolutamente nulla di questo. "Lo studio di Nielsen suggerisce che, come i tibetani moderni, i Denisoviani si sarebbero adattati alle alte quote, anche se ancora non sappiamo dove vivevano. Malgrado una carenza di campioni fisici da studiare, "possiamo conoscere gli antichi esseri umani dal genoma moderno," dice. Come gli archeologi in un sito di scavo, lui e altri stanno setacciando attraverso i nostri genomi attuali gli indizi nella vita dei Neanderthal, dei Denisova, e di altri primi esseri umani, scomparso oggi da decine di migliaia di anni, ma che vivono nel profondo del nostro DNA.
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